应对出生缺陷、预防是关键
发布日期：2015-09-17发布：抚顺市妇幼保健院
集医疗、保健、预防、康复、科研、培训为一体的妇女儿童专科医院
我国是人口大国，提高人口素质尤其是出生人口素质是实现我国社会经济稳定、快速和可持续发展的前提和关键。随着我国人口出生率、婴儿死亡率不断降低，人口的期望寿命不断提高，而在妇幼卫生领域，出生缺陷已日益凸显为社会关注的重大公共卫生问题，出生缺陷逐渐成为导致新生儿与婴儿死亡、儿童残疾及影响生命质量的重要原因之一。出生缺陷的发生原因比较复杂，有些与遗传因素有关，有些与环境因素有关，有些则是遗传与环境因素共同作用的结果。
应对出生缺陷，关键在于预防，实行三级预防体系。一级预防是受孕前干预，防止出生缺陷胎儿的发生：欲婚男女要进行婚前检查，查出影响生育的遗传性及其他疾病；计划怀孕的男女要在孕前4-6个月进行孕前优生检查，避免近亲结婚生育、警惕大龄生育；孕前3个月至孕后3个月，口服叶酸，有效预防胎儿神经管畸形；远离毒品、戒烟、戒酒；严格控制孕期用药安全；避免接触有害物质。
二级预防是产前干预，是在出生缺陷胎儿发生之后，通过各种手段检出严重缺陷的胎儿，阻止出生；或通过胎儿干预，矫正畸形。由于完全防止畸形的发生几乎是不可能的，故胎儿宫内早期诊断是预防的必要补充，随着医学的发展，越来越多的畸形可以在出生前应用各种先进的检测手段，影像学、生物化学、细胞遗传学及分子生物学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，如观察胎儿有无畸形，分析胎儿染色体核型，监测胎儿的生化检查项目和基因等，对先天性及遗传性疾病做出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
三级预防是产后干预，在缺陷胎儿出生之后，及时诊断，给与适宜的治疗，防止致残。在宝宝出生后，进行多种常见新生儿疾病筛查，如进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；进行新生儿听力筛查，减轻听力残疾程度；开展儿童系统保健，通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱位、马蹄内翻足、先天性心脏病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗。
9月12日-18日是2015年预防出生缺陷宣传周，让我们做好优生科学知识的普及，把好孕前、孕期和新生儿三道关口，努力提高患病儿童医疗保障水平，切实实现"防治出生缺陷，关爱患病儿童"。
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