您知道“世界唐氏综合征日”吗？
发布日期：2015-03-20发布：抚顺市妇幼保健院
集医疗、保健、预防、康复、科研、培训为一体的妇女儿童专科医院
3月21日，被国际唐氏组织命名为"世界唐氏综合征日"。
孕期的唐氏筛查就是筛查唐氏综合征的一种常用方法。
唐氏综合征是一种常见的先天愚型疾病，也是我国危害最严重的遗传病之一，其主要特征包括有特殊面容，先天性智力低下，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形。正常人体有23对染色体，每条染色体有2条染色单体，唐氏综合征患者的第21对染色体呈现三体现象，故称"21-三体综合征"。 权威数据显示，我国唐氏综合征的发病率为1/600~1/800，每诞生600~800个新生儿就有1例唐氏儿，每年有26600唐氏儿出生，每20分钟就会诞生1例。
唐氏综合征是一种偶发性疾病，任何一对夫妇都有可能怀有患唐氏综合征的胎儿，许多因素都会导致它的发生，母亲年龄是一个非常重要的原因，母亲年龄越大，胎儿发病率越高。母亲年龄30岁，发病风险1/900；35岁，发病风险1/400；40岁，发病风险1/106；44岁，发病风险1/35；49岁，发病风险1/12。唐氏综合征危害严重，所有治疗只能治标，缓解病情，但不能治愈，防患于未然是重中之重。
目前，避免唐氏综合征的唯一办法是产前预防，它包括2个步骤：第一，产前筛查；第二，产前诊断。产前筛查可以帮助我们从众多的孕妇中筛选出高风险的可能患者，然后进行产前诊断，以确定胎儿是否真正患病。通过母体穿刺，细胞培养，核型分析，直接观察染色体的情况。产前诊断的准确性高，缺陷在于存在流产风险和致畸可能。为了保证胎儿的健康，我们建议所有孕妇进行产前筛查。
我们抚顺市妇幼保健院采用的孕妇外周血产前筛查的方法有两种：
一种是唐氏筛查（血清学筛查），孕16—20周，空腹采集孕妇静脉血5ml进行检测。此方法的优点是安全无创，缺点是检出率较低，在60%左右，存在一定的假阳性率和漏诊率，孕产期年龄≧35周岁的孕妇不建议做唐氏筛查。
另一种是无创基因检测，孕12—24周，不需空腹，采集孕妇静脉血5ml，进行基因检测。此方法的优点是安全无创，无流产和致畸风险，检出率和特异性高，均达到95%以上，任何年龄均可。
消除唐氏综合征是千万个家庭的梦想，也是我们唐氏工作者的梦想，实现这个梦想，需要我们的共同努力！
辽公网安备21041102000372号
